giovedì 2 aprile 2015

Un gene restituirà i colori ai daltonici

 
Accordo tra Avalanche Biotechnologies e Università di Washington: già sperimentata sulle scimmie, inizia lo sviluppo della terapia per la cura della patologia nell’essere umano
 
Curare il daltonismo attraverso la terapia genica è possibile. A dimostrarlo fu uno studio pubblicato alcuni anni fa sulla rivista Nature ad opera dei ricercatori della University of Washington di Seattle (Stati Uniti). Gli scienziati riuscirono nell’impresa di correggere il difetto in alcune scimmie. Oggi, grazie all’accordo tra l’università e Avalanche Biotechnologies, inizia lo sviluppo della prima terapia per la cura del daltonismo nell’uomo. 

Cos’è il daltonismo?  
Descritto per la prima volta a fine del 1700 il difetto consiste nell’incapacità di distinguere molti dei colori presenti in natura. La principale causa è di origine genetica: il problema risiede nel cromosoma X e per questa ragione è più frequente negli uomini – le donne, possedendo due copie, riescono a sopperire alla mutazione con l’altro cromosoma-. In particolare la mutazione colpisce i coni, le cellule della retina responsabili di trasformare il segnale luminoso in impulso elettrico che viene inviato alla corteccia visiva.  

Lo studio sulle scimmie  
Una delle possibili strategie per eliminare il difetto prevede l’inserimento di nuove cellule prive della mutazione. Ciò è possibile grazie alla terapia genica, un approccio che consente di correggere il difetto genetico mediante l’inserzione di una copia del gene funzionante. Nel 2009 gli scienziati statunitensi riuscirono nell’impresa di correggere il difetto in alcune scimmie. Ciò fu possibile attraverso la somministrazione di un virus, contenente la copia corretta, che una volta “infettato” l’occhio delle scimmie è stato in grado di entrare nei coni correggendoli. Per “consegnare” il gene fu però necessario un rischioso intervento chirurgico sulla retina. Un approccio che rappresenta il vero limite alla tecnica. In questo caso i rischi superano di gran lunga i benefici. 

Primi test sull’uomo entro due anni  
Per ovviare al problema gli scienziati americani stanno ora sviluppando una tecnica alternativa per arrivare a correggere la mutazione. L’approccio consiste nella creazione di un liquido -contenente il gene funzionante- da iniettare direttamente nell’umor vitreo, la sostanza gelatinosa che “riempie” e da forma all’occhio. Con l’accordo tra l’Università di Washington e Avalanche Biotechnologies gli scienziati contano di iniziare i primi test nell’uomo nel giro di due anni.
 
FONTE: Daniele Banfi (lastampa.it)

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