sabato 23 gennaio 2016

Test genetico in gravidanza, italiano il più efficace al mondo

Test genetico in gravidanza, italiano il più efficace al mondo
Validato con 600 mila test (contro i 35 mila di altri progetti), l'esame sul sangue materno consente di identificare diverse eventuali anomalie cromosomiche del feto con percentuali di sensibilità superiori al 99%. E può essere fatto già dalla decima settimana di gestazione

Si chiama G-Test ed è interamente made in Italy lo screening prenatale che permette di identificare diverse anomalie cromosomiche di cui potrebbe essere portatore il feto. Il test è stato messo a punto dai ricercatori del Bioscience Genomics, Spin Off dell’Università di Roma Tor Vergata, ed è stato validato con oltre 600mila test (di cui quasi 150mila pubblicati su importanti riviste internazionali) rispetto ai 35mila di altri progetti. E anche se non è il primo né l’unico sul sangue materno, viene considerato il migliore per sensibilità e accuratezza del risultato.

Massima sensibilità - Questo test - che al momento non è offerto dal Servizio sanitario nazionale ed ha un costo di 750 euro - presenta la più alta percentuale di sensibilità per lo screening della Trisomia 21 (99,17%) e della Trisomia 13 (100%) e la minor percentuale di falsi positivi (0,05% e 0,04%). Inoltre include automaticamente l’analisi delle aneuploidie dei cromosomi sessuali, delle Trisomie 9, 16 e 22 e di 9 sindromi da delezione, anomalie caratterizzate dall’assenza di un tratto di cromosoma e quindi dei geni localizzati sul frammento mancante.

Pochi falsi allarmi - "Test infallibili non esistono - spiega Giuseppe Novelli, rettore dell’Università di Roma Tor Vergata e direttore del Dipartimento di genetica umana - perché c’è sempre un 3% di possibilità che il figlio nasca con gravi disabilità dovuta alla mutazione continua del Dna dei genitori". Ma il G-test ha un valore predittivo negativo maggiore del 99,99%, vale a dire, ad esempio, che se il test indica che un feto non è affetto da Sindrome di Down, questa valutazione risulterà corretta con una probabilità del 99,99%. Grazie anche alla bassissima percentuale di falsi allarmi provocati dai cosiddetti 'falsi positivi', si riduce drasticamente il rischio di far sottoporre gestanti risultate ad alto rischio di avere un figlio Down ad approfondimenti invasivi non necessari, con relativo rischio abortivo.

Quando si può eseguire - Il G-test può essere fatto dalla decima settimana di gestazione. Già a partire da questa data, infatti, si riesce a trovare nel sangue materno una quantità di Dna fetale tale da permettere una analisi attendibile. "Non dimentichiamo che nel giro degli ultimi due anni il numero delle amniocentesi è crollato del 70% - sottolinea Massimo Giovannini, direttore del Dipartimento materno infantile della Asl Roma 3 - e che, a differenza del G-test, l’amniocentesi è possibile solo dopo la 15-18ma settimana". Il G-test, invece, si può fare prima ed inoltre è un'analisi meno invasiva perché si esegue su sangue materno e quindi non comporta alcun rischio per il feto o per la mamma. In caso di risultato di alto rischio, si può richiedere gratuitamente una consulenza genetica e il supporto per l’esecuzione di eventuali test di approfondimento diagnostico.

Test a chilometro zero - Il G-Test può contare anche su un altro vantaggio, cioè quello di essere disponibile in Italia. Il vantaggio di avere i laboratori a Roma non è irrilevante perché i lunghi viaggi oltreoceano, a cui sono sottoposti i campioni inviati negli USA, rappresentano una causa di potenziale insuccesso del test per i rischi connessi alla durata del trasporto e ai possibili sbalzi termici.

FONTE: Irma D'Aria (repubblica.it)

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