giovedì 4 agosto 2016

Emofilia, prima malattia che verrà curata con la terapia genica

Emofilia, prima malattia che verrà curata con la terapia genica
Le novità dal Congresso della federazione mondiale (Wfh) che di è appena concluso a Orlando. Cure sempre più personalizzate per fermare questa malattia che colpisce soprattutto gli uomini

L'EMOFILIA è la prima malattia al mondo che sarà curata per mezzo della terapia genica e i ricercatori italiani sono in prima linea in questo settore. I prossimi 5-10 anni rappresenteranno il punto di svolta per il trattamento di questi pazienti  grazie ai fattori della coagulazione sintetici a lunga durata, alla terapia genica, alle terapie risparmia-trombina. Tutto con un unico obiettivo: porre fine al sanguinamento in emofilia e consentire ai pazienti di vivere una vita piena, senza le disabilità che li caratterizzavano fino a qualche tempo fa per i gravi sanguinamenti a livello articolare. E sono già una realtà i fattori della coagulazione prodotti in laboratorio (i ‘ricombinanti’) con una durata d’azione prolungata, che per il paziente questo significa ridurre il numero di somministrazioni endovenose settimanali e per il medico significa avere pazienti più aderenti al trattamento.

Sono queste i principali passi avanti affrontati in questi giorni ad Orlando in occasione del Congresso mondiale sull’emofilia. Le novità per questa malattia rara (in Italia ne sono affetti circa 3.800 pazienti) sono state davvero molte nell’ultimo decennio, ma il prossimo futuro porterà ulteriori novità, nel campo della terapia genetica soprattutto, ma non solo.

Terapia su richiesta. I ricombinanti hanno così permesso di cambiare radicalmente la filosofia del trattamento in emofilia, passando dalla terapia ‘a domanda’ (cioè alla somministrazione solo in caso di sanguinamento), alla profilassi del sanguinamento stesso, con la somministrazione ‘fissa’ di questi farmaci 2-3 volte a settimana. L’obiettivo è quello di portare a zero il numero dei sanguinamenti, per garantire una qualità e una quantità di vita del tutto simile a quella della popolazione generale. “Ma questo – avverte il professor Giovanni Di Minno, presidente Aice (Associazione italiana centri emofilia) - sarà un privilegio solo dei paesi ricchi, con un servizio sanitario nazionale in grado di coprire integralmente i costi di queste terapie”.

Senza cura fino agli anni '60. E’ una malattia rara l’emofilia, ma anche una delle più conosciute nella storia dell’umanità, con documenti risalenti ad oltre 2000 anni fa che ne descrivono gli effetti disastrosi. Una malattia praticamente senza trattamento fino agli anni ’60 del secolo scorso, “quando si sono resi disponibili – ricorda la dottoressa Elena Santagostino , responsabile dell’Unità Operativa Semplice Emofilia presso l’IRCCS Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano - dei concentrati di fattore VIII (per l’emofilia A) e di fattore IX (per l’emofilia B), i cosiddetti plasma-derivati”. 

La coagulazione. Il sistema della coagulazione, che consente di non morire dissanguati a causa di una ferita o di un’ulcera, è una complessa catena di montaggio fatta di tante proteine, ognuna delle quali svolge il suo ruolo in una sequenza precisa; se salta un passaggio, il sangue non coagula e, come nel caso delle persone con emofilia, si rischiano emorragie potenzialmente fatali (quelle a livello gastro-intestinale, cerebrale o in caso di ferite e traumi accidentali) e anche spontanee, cioè non indotte da un trauma. Queste, nei soggetti emofilici, colpiscono tipicamente anche le articolazioni (soprattutto caviglie, ginocchia e gomiti), portando anche in giovane età a gravi limitazioni del movimento e della deambulazione.

Una malattia maschile. I pazienti emofilici sono praticamente tutti di sesso maschile perché il gene ‘buggato’ è trasmesso con il cromosoma X, di madre in figlio. I maschi, avendo una sola copia di questo cromosoma, non possono contare su una seconda copia ‘buona’ per compensare la carenza delle proteine della coagulazione, come succede invece nelle femmine, che sono dunque solo portatrici della malattia e la posono trasmettere ai figli maschi. L’aspettativa di vita di un paziente emofilico che nasca in un paese in via di sviluppo, dà la misura della gravità di questa malattia, che nelle forme più gravi consente di affacciarsi appena all’età adulta, se non si dispone di un trattamento. “Oggi invece i pazienti che hanno la fortuna di nascere in un Paese come l’Italia – afferma ancora Di Minno – hanno un’aspettativa di vita pari a quella della popolazione generale".

FONTE: ilmessaggero.it

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