domenica 23 aprile 2017

Alcuni consigli utili per affrontare la prima gravidanza




La prima gravidanza è un periodo in cui la donna affronta paure e dubbi legati al suo stato di salute. Seguire uno stile di vita sano e sottoporsi agli esami consigliati dal proprio ginecologo, è un ottimo modo di procedere per monitorare al meglio lo stato di salute della gestante e del feto. Oltre agli esami prenatali non invasivi, ci sono i test diagnostici come l’amniocentesi o la villocentesi.
Nel corso dei nove mesi il fisico della mamma è sottoposto a grandi cambiamenti. Esagerare con le quantità di cibo e calorie può portare a gravi patologie per il bambino e per la madre, come ad esempio il diabete. Tra i primi fattori a cui prestare attenzione durante una gravidanza abbiamo quindi la sana alimentazione. Il giusto apporto di nutrienti, in una dieta sana ed equilibrata, permette alla puerpera di assimilare tutto ciò che serve alla crescita del feto e il giusto apporto di energia per il proprio fisico.

Tutto ciò che viene assimilato dall’organismo della mamma, infatti, viene trasferito al bambino. Per questo motivo sono da bandire, durante gravidanza ed allattamento, fumo ed alcool. I ginecologi raccomandano di interrompere l’assunzione di bevande alcoliche e di smettere di fumare proprio per evitare al feto complicanze serie e gravi malformazioni, oltre che problemi legati all’apparato respiratorio. La sindrome fetale alcolica infatti, provocata da un eccesso di assunzione di bevande alcoliche in gravidanza, è un disturbo che può portare a gravi problemi fisici e mentali. Il fumo, infine, è causa di una minore circolazione del sangue verso il feto e può provocare un parto prematuro. Il piano di screening prenatale consigliato dal ginecologo all’inizio di ogni gravidanza, dovrebbe prevedere anche specifici esami del sangue materno per accertare che la madre sia immune a malattie come la Toxoplasmosi o la Rosolia, o se siano presenti nel suo organismo infezioni virali o malattie. Contratte in gravidanza, queste malattie possono essere molto pericolose per il feto.

Il ginecologo andrebbe consultato dalla puerpera anche per sapere quali medicinali eventualmente assumere, senza che questi causino danni al bambino. Il fai da te, nell’assunzione dei farmaci durante una gravidanza, andrebbe evitato. In caso di patologie croniche che costringano ad assumere regolarmente farmaci, la mamma può sempre chiedere consiglio al medico che pianificherà una terapia che non mette in pericolo la salute del nascituro.
Infine, anche l’età della neomamma e la sua familiarità con patologie di origine genetica possono influenzare la salute del bambino. Avere familiari con mutazioni cromosomiche o genetiche, o aver superato la soglia dei 35 anni, sono fattori che aumentano il rischio di anomalie cromosomiche nel feto. Il ginecologo di fiducia, o un esperto genetista, possono consigliare alla mamma quali test di screening prenatale eseguire.
Gli esami di diagnosi prenatale invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi, forniscono risultati sullo stato di salute del nascituro certi al 100%. Possono però comportare un rischio di aborto dell’1%¹.
Il Test del DNA fetale è un esame di screening prenatale non invasivo che non provoca aborto e con un elevato grado di affidabilità nell’individuazione di anomalie cromosomiche. Analizzando il sangue materno, il test del DNA fetale individua i frammenti di DNA del feto presenti in esso e scopre se sono presenti anomalie cromosomiche quali la trisomia 21 e la Sindrome di Edwards, rilevate con una percentuale di probabilità del 99%².
Per saperne di più sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di
Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A

FONTE: Ufficio stampa Sorgente Genetica  ( www.sorgente.com )



domenica 2 aprile 2017

Conservazione delle cellule staminali cordonali: cos’è e come è fatta una biobanca




Sempre più spesso si parla di conservazione o donazione cordone ombelicale. Le cellule staminali cordonali racchiudono un grande potenziale terapeutico e già oggi sono utilizzate nel trattamento di oltre 80 patologie. Il Ministero della Salute ha riconosciuto l’utilità terapeutica di queste cellule e, tramite il decreto legislativo del 18 Novembre 20091.

La conservazione del sangue del cordone ombelicale avviene in apposite strutture chiamate biobanche. È, quindi, molto importante capire cosa sono, come sono fatte e come avviene il processo di conservazione.

La biobanca è una struttura dedicata alla conservazione di campioni biologici provenienti dall’uomo, come il sangue cordonale che contiene le cellule staminali. Questi campioni possono essere crioconservati per anni e utilizzati in caso di necessità terapeutica.

Le biobanche devono rispettare rigorosi standard di qualità per la conservazione dei campioni e seguire le corrette procedure per garantire che il campione sia idoneo ad essere trapiantato.

Il campione di sangue del cordone ombelicale quando arriva nella biobanca viene sottoposto a dei passaggi fondamentali per la sua corretta conservazione. Il campione viene portato presso il laboratorio di ricezione e qui la sacca contenente il sangue cordonale viene registrata nel database della biobanca (anche con l’uso di codice a barre) riportando alcuni dati come il nome del donatore, la data di arrivo e il volume del campione.

In seguito il sangue cordonale viene portato nel laboratorio di ematologia, dove si eseguono dei test su un piccolo campione prelevato dalla sacca per verificare la qualità del sangue. Questi esami preliminari vengono eseguiti per rilevare la presenza di malattie infettive (come epatite B o C), il gruppo sanguigno del bambino e il conteggio tramite microscopio delle cellule nucleate, comprese le staminali.

Il sangue del cordone ombelicale viene processato in una stanza sterile e sottoposto ad altri test di qualità. Una volta terminate le analisi, il sangue viene inserito in una sacca destinata alla crioconservazione contenente un agente crioprotettivo che protegge le cellule dal congelamento.

La crioconservazione avviene all’interno di biocontainers tramite l’utilizzo di azoto in forma gassosa o liquida. Il campione, in seguito ad una diminuzione graduale della temperatura, arriva a -196°C.  Evidenze scientifiche hanno dimostrato che un campione di sangue cordonale può essere crioconservato per oltre 24 anni mantenendo inalterate le capacità proliferative e differenziative delle staminali che contiene2.

Per scoprire com’è al suo interno una biobanca potete cliccare QUI per un tour virtuale (QUI per la versione mobile).

Per ulteriori informazioni sulla conservazione delle staminali del cordone ombelicale: www.sorgente.com

Fonti:
1. Decreto ministeriale 18 novembre 2009
2. Broxmeyer, H.E. et al. Hematopoietic stem/progenitor cells, generation of induced pluripotent stem cells, and isolation of endothelial progenitors from 21- to 23.5-year cryopreserved cord blood. Blood. 117:4773- 4777.

FONTE: 

Antonella Lobraico
Responsabile Digital Communication SORGENTE ( www.sorgente.com )

lunedì 27 marzo 2017

Fattore Rh: come influisce sulla gravidanza




Ogni futura mamma sa quanto sia importante proteggere la propria salute e quella del futuro nascituro. Per questo scopo esistono esami di screening prenatale, come il test DNA fetale pensati per ogni fase della gravidanza e che permettono di individuare eventuali problemi nello sviluppo del bambino. Una condizione pericolosa per il bambino e da verificare in fase di screening è la presenza del fattore Rh negativo.


Si parla di fattore Rh negativo quando nel sangue manca l'antigene D. Se invece è presente, l' Rh è positivo. Quando una donna con Rh negativo è incinta di un bambino con Rh positivo, quest'ultimo è in pericolo.
Nel momento in cui il sangue della gestante entra in contatto con quello del feto, il sistema immunitario della donna riconosce la presenza dell’antigene D e inizia a produrre anticorpi contro i globuli rossi del bambino. La reazione è più o meno violenta a seconda della risposta del sistema immunitario della donna. Nei casi più gravi, risulta letale per il bambino1, 2.
Il contatto tra sangue materno e fetale può avvenire anche in caso di amniocentesi o villocentesi (due esami invasivi), emorragia, aborto, gravidanza ectopica, traumi addominali.
I rischi causati dall’incompatibilità Rh tra il sangue della gestante e quello del feto possono essere ridotti grazie ad un sistema di immunoprofilassi anti-D che consiste nella somministrazione tramite iniezione, di immunoglobuline umane anti-D che consentono di prevenire nella donna, la formazione di anticorpi che possono attaccare i globuli rossi del feto.
Circa il 10% delle gravidanze presenta un problema di incompatibilità tra Rh di madre e feto3. Per questo motivo, effettuare controlli medici per valutare i gruppi sanguigni di una coppia che desidera un figlio così come sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale durante la gestazione, è importante per valutare con largo anticipo possibili incompatibilità e definire se intervenire o meno con l’immunoprofilassi.
Il test di Coombs indiretto è l'esame specifico per l'individuazione di anticorpi che agiscono contro Rh positivo. Si effettua entro la 16a settimana di gestazione e bisogna ripeterlo ogni mese, nel caso di genitori con Rh incompatibili. In pazienti donne con questo problema, gli specialisti potrebbero consigliare di svolgere l’immunoprofilassi anti-D alla 28a settimana di gravidanza, qualora si effettuino esami prenatali invasivi e se il bambino risulta Rh positivo alla nascita.
In presenza di dubbi è bene consultare il proprio ginecologo. Questi pianificherà un percorso personalizzato di screening prenatale.
Per ulteriori informazioni sul test prenatale che analizza il DNA fetale, consulta www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1 Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2 La compatibilità di gruppo materno-fetale – di L. Brondelli, G. Simonazzi, N. Rizzo
3 Gravidanza fisiologica, linea guida 20 – a cura del Ministero della Salute, Istituto Superiore di Sanità, CeVEAS
 
FONTE: Ufficio stampa Sorgente Genetica

domenica 26 marzo 2017

Tumori, la maggior parte è dovuta al caso

Tumori, la maggior parte è dovuta al caso
Le mutazioni del Dna che causano la malattia, in due casi su tre, dipendono dagli errori che le cellule fanno normalmente quando si replicano. Il dato è pubblicato su Science da un ricercatore italiano e uno americano. "E' ovvio che fumare aumenta il rischio. Ma molte alterazioni all'origine del cancro avverrebbero comunque, a prescindere dallo stile di vita"

Perché viene il cancro? Fumo e raggi del sole, d’accordo. Ma questo non spiega perché ad ammalarsi è anche chi fa vita sana. E paradossalmente alla domanda, posta in maniera così diretta, la scienza non si era mai sforzata di rispondere fino in fondo.  Poi sono arrivati Bert Vogelstein e Cristian Tomasetti, rispettivamente genetista e biostatistico della Johns Hopkins University di Baltimora, che nel 2015 su Science (complice un comunicato stampa forse un po’ ardito) risposero con uno studio tradotto dalla stampa così: di cancro ci si ammala per caso e per sfortuna.

La valanga di polemiche travolse quello che in realtà era un messaggio importante, e che a leggere bene le carte non assolveva affatto fumo, raggi del sole e altri fattori di rischio legati agli stili di vita. A Vogelstein e Tomasetti di lasciare il discorso così in sospeso proprio non andava. Ecco perché oggi su Science i due ricercatori pubblicano la seconda puntata della loro ricerca, con una mole di dati tale da lasciare stavolta poco spazio alle polemiche.

Si sa che una cellula normale diventa tumorale quando nel suo Dna si accumulano almeno due-tre mutazioni che la fanno “impazzire”. Vogelstein e Tomasetti hanno calcolato oggi che ben due terzi di queste mutazioni dipendono da errori casuali, che le cellule normalmente fanno quando si dividono e replicano la loro doppia elica. “E che avverrebbero comunque, qualunque cosa facciamo. Anche andando a vivere su un pianeta con l'aria pulita, senza raggi del sole e mangiando solo cose sanissime, queste mutazioni ci farebbero ammalare lo stesso” spiega Vogelstein, che alla Johns Hopkins è condirettore del Kimmel Cancer Center.

Dire che il 66% delle mutazioni sono casuali non vuol dire che il 66% dei casi di cancro è dovuto alla sfortuna e quindi non è prevenibile. “Facciamo un esempio” spiega Tomasetti. “Se una cellula del polmone è diventata cancerosa dopo aver subito tre mutazioni, e solo una di quelle mutazioni era causata dal fumo, vuol dire che quella malattia era prevenibile”. Nel complesso, lo studio di Science non si discosta da quella che è la stima elaborata negli anni da Cancer Research Uk, secondo cui il 42% dei casi di cancro può essere evitato grazie a stili di vita corretti. Questo vuol dire che solo in Italia ogni giorno più di 400 persone potrebbero dribblare la malattia, seguendo i consigli di prevenzione.

“Il paradigma tradizionale è che il cancro ha cause ereditarie, ambientali e legate agli stili di vita” spiega Tomasetti, italiano da 15 anni negli Usa. “Noi all’inizio volevamo quantificare il peso di ciascuna di queste cause. Per farlo avevamo bisogno di eliminare il cosiddetto rumore di fondo: i fattori legati al caso. Ma andando avanti con le nostre statistiche ci siamo accorti che il caso non era affatto un rumore di fondo. Anzi, giocava un ruolo principe nel causare le mutazioni del Dna che a loro volta causano il cancro”.

Ogni volta che una cellula si divide, in ciascuno dei tessuti del nostro corpo, lascia nel Dna degli errori di copiatura. “Da tre a sei per ogni duplicazione” precisa Tomasetti. "E negli 80 anni della vita di un uomo una cellula può dividersi fino a 5mila volte". Queste “sviste” possono avvenire ovunque nella doppia elica. Spesso non hanno conseguenze, ma se toccano uno dei geni che promuovono il cancro e se si accumulano una dopo l’altra, possono far nascere la malattia. “Più alto è il numero di divisioni cellulari che avvengono in un tessuto”, aggiunge il ricercatore, “più alto è il rischio di ammalarsi. L’epitelio che riveste il colon, ad esempio, si rinnova completamente ogni 4 giorni. Idem per la pelle. Anche nel seno le replicazioni cellulari sono molto frequenti. Non a caso questi tessuti sono più colpiti dai tumori rispetto al cervello, dove i neuroni non si dividono mai o quasi”.    

FONTE: repubblica.it